《醫生你到底在想啥？》之提高診斷確定性的診斷工具如何影響治療閾值

●提高診斷確定性的診斷工具如何影響治療閾值



前面提到目前針對肺炎的診斷與治療，是以臨床症狀懷疑加上胸部X光的支持，使診斷肺炎的確定性達不算高的治療閾值。而我們之所以接受不接近100％的治療閾值，除了及早治療可以救更多病人的命之外，也需要瞭解，臨床醫生在診斷疾病的過程中，隨著診斷確定性的提高，病人必須付出越來越高的代價。



就像上面所舉的黑箱子裡的斑馬一樣；如果你用X光照，只能猜裡面是一匹任何一種具有長的像馬的骨架的動物，是馬的機率當然最高，但也有可能是斑馬，也有可能是驢子（假設全世界的人都跟我一樣不具有分辨馬、斑馬、驢子骨架的能力）。如果你想要確定裡面到底是馬、斑馬，還是驢子，你該怎麼辦呢？



第一個閃過腦中的想法當然是直接把黑箱子打開；但如果這個黑箱子根本沒有蓋子呢？你就只能鋸開這個黑箱子了。



在臨床醫學上，外科醫師直接動手術察看病人體內的病灶，甚至將病灶切下來交給病理科在顯微鏡之下診斷，就是類似鋸開黑箱子的方法。



聽起來很恐怖，沒有病人喜歡開刀。那麼有沒有不那麼可怕的方法呢？



聰明的你可能想到了，何不把黑箱子鑽一個洞，透過這個小洞不就可以知道裡面究竟是馬、斑馬，還是驢子了嗎？



類似的方法，在臨床醫學上就是各類的「鏡檢」及「切片」。例如想要知道胃有沒有發炎或潰瘍，就從嘴巴（天然的洞）伸一條光纖攝影鏡頭進去到胃裡面檢查，甚至可以切一小塊胃組織出來化驗，這就是胃鏡；想要知道肚子裡的腫瘤究竟是什麼，就在麻醉下給肚子打幾個洞，把肚子用氣體像氣球一樣灌得飽飽的，就可以插一根攝影鏡頭進去檢查腫瘤，甚至切一小塊出來給病理科醫師用顯微鏡診斷，這就是腹腔鏡；想要知道腎臟發炎的原因，就只有將腎臟組織放在顯微鏡下才能診斷得出來，所以就用一根粗針，在超音波的輔助下，從後腰刺進腎臟，取出一小塊腎臟組織來檢查，這就是「切片檢查」。



上述內視鏡、腹腔鏡、切片檢查等方法，已經是在對病人正常部位造成最小傷害的情況下，所能得到最高資訊的診斷工具了。



診斷所需的檢查工具給人體造成的不適與傷害越大，我們就會說這個檢查越具有「侵入性」（invasive）。



直接開刀探查或將病灶取出，當然是最具侵入性的檢查工具，病人不但必須忍受傷口的疼痛與疤痕，還要承受麻醉及開刀的風險。因此，醫生與病人當然希望能選擇侵入性沒那麼大的檢查工具。這時，內視鏡、腹腔鏡與切片檢查就是侵入性較小的替代方案。



雖然侵入性的檢查是如此不討喜，醫生的職責與目標就是必須綜合考慮病人的鑑別診斷、疾病嚴重度，以及治療的好處壞處，來決定病人是否進行一個侵入性的檢查，得到的好處會大於壞處。



再以肺炎為例。上面說過，一般肺炎的核心概念就是肺部組織的感染發炎，因此，要獲得趨近於100％的診斷確定性的話，就必須切一塊肺組織，拿到顯微鏡下診斷。



但這個切片的過程絕對不像我在這邊紙上談兵這麼簡單。我們胸壁的肌肉厚實，神經又豐富敏感，因此肺部切片的過程非常的痛，還有導致氣胸的風險。而且假設在切片的過程將細菌從肺裡面帶到肋膜腔，也就是肺臟跟胸壁中間的空腔，還有可能會導致肋膜腔感染。



再者，我們就是因為不確定倒底有沒有肺炎，才要進行肺部的切片，而現今的肺炎大部分都只感染到肺的一小部分。因此如果像我前面提到的十九世紀末的醫生一樣，憑著在胸部外面旁敲側擊，去猜肺的哪個部分可能有問題，就非常容易沒切到真正感染的肺部，而誤以為病人沒有肺炎。最後的結果，切片診斷的準確率一定沒有胸部X光還高。



因此，就算真的要切片，也會像懷疑肺癌而進行的切片一樣，利用電腦斷層掃瞄，先掃出有問題的是肺的那個部位再切。



但這麼做就顯得脫褲子放屁了。因為前面提到一個統計胸部X光對於肺炎的診斷準確度的研究，就是利用電腦斷層來當作肺炎的黃金診斷準則。這是因為目前認為電腦斷層診斷肺炎的準確度相當高，高到可以拿來作為病人還活著的時候診斷肺炎的黃金診斷標準了（至於準確度究竟有多高，可想而知我查不到相關文獻，因為真的要知道的話只有兩個辦法：要不給剛死於肺炎的人做電腦斷層，再驗屍看看電腦斷層究竟準不準；要不就給懷疑肺炎的人做電腦斷層，然後給他們的肺做切片來做為確定性的肺炎黃金診斷標準。可想而知這兩個方法都知易行難）。



綜合以上所述，肺臟的切片檢查侵入性很高，而且如果在不做電腦斷層的情況下做切片，準確度可能比胸部X光還低；而如果要做電腦斷層，則不用再加上切片，準確度就已經達到公認活人的肺炎黃金診斷標準了。所以，現代幾乎不會使用肺臟切片的檢查方法來診斷肺炎（但有可能懷疑是癌症而進行切片檢查，最後診斷不是癌症而是肺炎，這種情況比較常見是肺結核）。



那為什麼我們不常用電腦斷層來診斷肺炎呢？因為電腦斷層雖然相對不具侵入性，但卻具有輻射線，必須將此納入考量。再來就是掃一次電腦斷層非常貴。醫生為什麼要考慮檢查做起來貴不貴呢？如果病人願意自費的話，醫生當然不用考慮檢查的價錢，但台灣是健保制度的國家，電腦斷層這麼貴的花費，浪費的不是病人、也不是醫生的錢，是納稅人的錢。再者，錢的問題事小，電腦斷層大醫院才有，而且每間醫院也才幾台，如果每個懷疑肺炎的人都做電腦斷層，那將會有更多真正需要電腦斷層的人沒辦法做到電腦斷層，而枉送性命。



再來，前面也提到，針對肺炎，我們最在乎的是有沒有其實是肺炎的病人我們漏掉了沒有診斷出來（我們在乎診斷的「敏感性」），因為肺炎若及早使用抗生素治療的話可以大幅降低死亡率（治療帶給病人的好處如何影響治療閾值）。相對而言，我們比較不在乎其實不是肺炎的人被我們診斷為肺炎（我們較不在乎「特異性」），因為就算如此，抗生素治療的副作用也還可以接受（治療的副作用如何影響治療閾值）。這樣聽起來好像醫生不太在乎誤診為肺炎的正常人──事實上，我們不是不在乎那些無謂承受抗生素副作用的人，我們只是更在乎那些一旦誤診就會失去本可挽救的性命的人。本書後面會解釋，這兩者（敏感性與特異性）是難以兩全的。



我們來看肺臟切片或電腦斷層，就算真的要應用在診斷肺炎上面，考慮到檢查帶給病人的侵入性以及輻射線，不可能每個病人咳嗽咳嗽就給他切個片或照電腦斷層，就算醫生要，病人也不會想要。因此，只有在醫生很懷疑病人是肺炎，但又不是很確定的狀況下才會使用。而在這種狀況下使用切片或電腦斷層，只能抓出那些事實上沒有肺炎，但被懷疑為肺炎的人（提高診斷特異性），避免他們接受無謂的抗生素療法。而針對我們最在乎的那些「事實上有肺炎，但症狀表現輕微，因此醫生沒有高度懷疑為肺炎的病人」，因為根本不會被抓去做切片或斷層，所以根本沒辦法抓出原本就沒辦法診斷出來的肺炎病人（無法提高診斷敏感性）。你說為什麼不把症狀表現輕微的病人都抓去做切片或斷層？這就回到本段落一開頭的句子「考慮到檢查帶給病人的侵入性以及輻射線，不可能每個病人咳嗽咳嗽就給他切個片或照電腦斷層，就算醫生要，病人也不會想要」。



你可以將上個段落從頭念到尾再從頭念到尾，重複到理解為止，才能體會我的精心設計，你可能也有辦法自己悟出我後面才要講的敏感性與特異性無法兩全的道理。



剖析到最後，我們總算可以理解，要評估肺臟切片或電腦斷層究竟適不適用於提高懷疑是肺炎的病人的診斷準確度，需要知道的只有兩件事：第一，切片或斷層抓到的那些原本誤以為是肺炎的人有多少？他們被抓出來之後又可以避免掉什麼？（接受無謂的抗生素），這是此項檢查所帶來的好處；第二，切片或斷層的代價是什麼？（侵入性、輻射線、花費）這些代價是每個接受檢查的人都必須承受的，這是此項檢查所帶來的壞處。



最後，我們再權衡此項檢查所帶來的好處與壞處，最後就能決定此項檢查究竟值不值得應用。因此，肺臟切片或電腦斷層並不值得作為提高肺炎診斷準確度的常規檢查。



因此，我們也只得接受肺炎那80％左右的治療閾值。因為若要進一步提高治療閾值，就需要電腦斷層或肺臟切片，而剛剛分析過這對病人的壞處大於好處。



我們再用癌症做練習。為什麼幾乎所有的癌症都要求切片檢查才能（在手術前）確診呢？因為切片檢查可以抓出那些事實上不是癌症，卻被懷疑是癌症的病人，避免他們接受副作用極為強大的化學、放射或手術治療。而這個好處遠遠大於切片檢查的壞處：具有侵入性。



因此，幾乎所有的癌症在治療前都要求切片檢查以達到接近100％的治療閾值。至於我們必須懷疑病人有癌症的可能性到什麼樣的程度才進行切片檢查，則需要個別癌症討論，並且以大規模的統計研究為實證來評估。



除了治療方法的價錢以副作用外，檢查工具的花費在決定疾病的治療閾值也佔有一定的角色，就如同上面電腦斷層的例子一樣。臨床醫師要提高疾病診斷的可能性，靠的就是一些檢查，例如診斷貧血靠的就是抽血檢查血中的血紅素濃度低不低。貧血的病人臨床上可能會有站起來的時候頭暈，心跳快，感覺喘，眼檢白等等症狀，但是靠著這些臨床症狀與身體檢查所得到的資訊還不能讓醫生很確定貧血的診斷。而抽血檢查之後得到的結果幾乎可以確定病人有沒有貧血。因為抽血是一個很便宜的檢查，所以目前貧血必須要抽血才能診斷；假設抽一個血要花三百萬台幣，那麼貧血的治療閾值肯定會下降許多──醫生不需要抽血就能診斷病人有貧血了，這有可能正是貧苦未開發國家的現況。





從以上肺炎、癌症，以及貧血的例子我們就可以瞭解，治療閾值是如何受到檢查的代價（侵入性、輻射線與花費）所影響的。



我們可以用下圖來總結治療閾值的影響因子：



我們可以看到，隨著治療的副作用或花費越來越大，治療閾值也不斷提高，也就是我們必須很確定病人是這個診斷才進行治療，以使誤診而接受不必要治療的人數越少越好；反之隨著治療的好處越來越大，治療閾值也不斷降低，讓更多診斷還沒那麼確定的人可以接受治療；另外隨著檢查侵入性或花費越來越高，治療閾值也越來越低，以避免太多人承受檢查的代價（因為提高診斷準確性的手段就是進行檢查，因此降低治療閾值也就是免除了進一步的檢查）。



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除了第一目標「診斷疾病以達到治療閾值」之外，臨床醫師蒐集臨床資訊還有「第二個第一目標」。

《醫生你到底在想啥？》之臨床實際的診斷過程之列出鑑別診斷

●第二階段：列出鑑別診斷



根據剛剛詢問以及檢查病人所得到的資訊，有哪些疾病可能造成病人的症狀呢？



列出所有的鑑別診斷，並不代表這所有的診斷可能性都是一樣的。例如一個關節痛的病人，經由觀察及詢問，你得到的資訊是：他是男性、四十五歲、愛喝酒、昨天中午左腳膝蓋開始劇痛，並且很快在當天晚上就痛到最高點。身體檢查之後，你得到的資訊是他左腳膝關節整個又紅又腫又熱又痛，其餘關節都正常。綜合以上資訊，你認為他最有可能是痛風發作，不過還不能確認，也有可能是細菌感染所導致的細菌性關節炎，至於撞到膝蓋所導致的發炎反應，雖然可能性不大，卻還不能排除。



有些診斷你覺得很有可能，但還不到能夠確定就是這個診斷的程度；有些診斷你覺得不太可能，卻又不到能讓你放心排除的地步；當然也有些診斷的可能性是介於兩者之間的。

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在我剛開始學醫的時候，對於醫生診斷病人的臨床過程，有著這樣一個既簡單又錯誤的印象：醫生給病人抽抽血、照照電腦斷層，確定這個病人到底罹患什麼疾病，接著針對這個確診的疾病進行治療。



我在實習的時候，神經內科醫師蔡宗璋對我說過一段很發人省思的話：「神經內科很多疾病都是解剖許多屍體之後發現的；等病人死了之後解剖屍體才診斷出疾病還不簡單？但一個臨床醫師的最大意義就在於提早診斷（至少也得在病人死掉之前），以進行治療」。



臨床醫師最大的職責在於治療病人，將疾病帶給病人的痛苦或生命喪失減少到最小的程度。百分之百確定一個診斷，絕對不是臨床醫師的第一目標。



臨床醫師的第一目標是：藉由各種檢查蒐集臨床資訊，以進一步提高最可能的診斷的可能性，直到這個診斷的可能性高到我們所可以接受的程度，這個可接受的程度稱之為「治療閾值」，治療閾值越大，醫生就必須很確定你是這個疾病才會下這個診斷；治療閾值越小，醫生不需要太確定就可以下這個診斷了。



治療閾值的概念是這麼來的：醫生根據所有現代醫學的研究結果，認為只要病人有這個病的可能性大於某一閾質，我們對他進行治療所得到的好處就會大於壞處；相對來說，如果某人患有這個病的可能性小於這個閾質，醫生還是給他診斷這個疾病並進行治療，帶給他的壞處就會大於好處。當然，根據疾病相對應治療方法的好處壞處與花費、檢查的花費與侵入性，每個疾病的「治療閾值」都是不一樣的。



因為一個疾病的治療閾值越大，代表醫生必須非常確定病人就是這個疾病才下給他這個診斷，這樣做的結果就是只有少數並沒有這個疾病的病人會被誤診為這個疾病；而當治療閾值達到100％，代表完全沒有人會被誤診為這個疾病。



當一個疾病的治療閾值越小，代表醫生不需要非常確定病人是這個疾病就可以下這個診斷了，結果就是會有相對較多的病人被誤診為這個疾病。



什麼？我們怎麼能夠容許誤診的存在？為什麼不將每一個疾病的治療閾值都設定在百分之百？





●治療的副作用或花費如何影響治療閾值



如果一個疾病的治療方法便宜又沒什麼副作用，則這個疾病的治療閾值就不用太高，也就是說我們只要覺得這個病人有滿大的可能是這個疾病就可以下這個診斷了，不需要到十分確定的程度。因為就算有些人是誤診也沒關係，治療沒什麼副作用又不會花很多錢。例如一般感冒的治療只是症狀治療，並沒有很大的副作用，感冒藥也很便宜，所以連一般民眾自己覺得自己是一般感冒，就算沒有很確定，也自己診斷是一般感冒，自己跑到藥局買藥吃了。（這裡是在單純考慮一般感冒的情況下所做的假設舉例，並不代表實際上醫生什麼都不用做就將一個看起來像是感冒的人診斷為感冒是正確的；臨床實際上針對看起來像感冒的病人，醫生最重要的是「排除」其他看起來像感冒的嚴重疾病，下文詳述。）



相對於感冒藥的副作用小，癌症的治療方法，不論是開刀、化學治療還是放射線治療，副作用都非常大。因此，幾乎所有癌症的治療閾值都必須接近百分之百，也就是得把懷疑是癌症的組織切下來用顯微鏡來診斷是不是癌症（這個檢查的正式名稱叫做病理切片），確診之後才進行正式的治療。





●治療所帶給病人的好處如何影響治療閾值



又相對於一般感冒這種輕微的病毒感染，被細菌感染到肺部而產生的肺炎，若不治療的話死亡率非常高，尤其是老年人。肺炎的診斷概念就是肺臟組織的感染（成年人大多為細菌感染），因此要百分之百確定診斷，必須要切一塊異常的肺部組織來檢驗，看有沒有發炎以及細菌感染的情形。這種行為在現代看起來實在是匪夷所思，但在病理學與微生物學正蓬勃發展的十九世紀末，醫生對於懷疑肺炎但不確定的病人，真的會從體表插入一根針，去抽取肺部組織來確定是不是肺炎！（ref.: The fundamental data of modern pathology, 1900, p181）。



出於明顯的原因，現代的醫生當然不會再這麼做了。



現代的醫生要診斷肺炎，主要依靠病人的症狀以及身體檢查，加上胸部X光檢查。一個典型的肺炎病人，因為是細菌感染，所以會有發燒及心跳過快的情形；因為感染到肺部，所以會咳嗽，甚至有痰；因為肺部感染之後產生的「痰」卡在肺泡，所以用聽診器可以聽到「拈頭髮的聲音」以及呼吸音的異常（變小）；就像腳扭到發炎會腫起來以樣，肺部感染發炎肺泡也會腫起來，或者嚴重一點肺泡裡面都是「痰」，胸部X光就可以看到肺部有一塊「白白的地方」。



可惜的是，光是靠症狀、身體檢查與胸部X光，並沒有辦法達到或接近100％的診斷確定性。例如就算一個病人同時具備發燒、心跳過快、呼吸音便小、聽診聽到拈髮音，而且他又不是氣喘，那麼他是或不是肺炎的機率也只有一半一半，而且這還是以胸部X光為診斷肺炎的黃金診斷標準所統計出來的結論（ref.: Heckerling PS et al, clinical prediction rule for pulmonary infiltrates, 1990）。



那麼胸部X光本身用來診斷肺炎又有多準呢？若以更準確的電腦斷層掃瞄作為診斷肺炎的黃金診斷標準，針對臨床症狀與身體檢查使醫生中度或高度懷疑是肺炎的長期臥床老人所做的研究，發現十個胸部X光診斷為肺炎的老人，就有接近兩個老人並不是肺炎！（Esayag Y, Diagnostic value of chest radiographs in bedridden patients suspected of having pneumonia, 2010）。



這個道理就跟一個黑箱子裡面裝著一隻動物一樣，若你想要在不打開黑箱子的情況下得知裡面的動物是什麼，可以用X光去照。結果X光照出來看起來是一匹馬的骨架，你以為黑箱子裡就是一匹馬了，沒想到卻是一隻斑馬！



現代臨床醫師診斷肺炎的實際臨床過程，就是先蒐集臨床症狀與身體檢查的資訊，若懷疑是肺炎，就安排胸部X光；若胸部X光看起來像肺炎，則診斷為肺炎，使用抗生素治療。



根據上面的研究，若以長期臥床的老人為例，臨床實際診斷為肺炎的病人，十個裡面就有兩個事實上不是肺炎！也就是說，這兩個不是肺炎的老人也會接受抗生素治療。臨床上之所以能接受這樣不是很高的治療閾值，是因為老人肺炎若不治療的話死亡率實在太高了！而使用抗生素治療可以大大降低死亡率，而且是越早用越好！若我們很龜毛而不能接受這樣低的治療閾值，堅持就算胸部X光診斷是肺炎也還要進一步作更確定的檢查，例如電腦斷層，或用內視鏡經過氣管直接伸到肺裡面看並沖洗痰液進行培養，甚至是切一塊肺下來檢查，這麼做只會延誤治療的時機，使得許多原本可以因為提早使用抗生素治療而存活下來的老人死亡。



事實上，如果是平常健健康康的年輕人得到輕微的肺炎，死亡率其實不高，因此抗生素治療的好處相對也就不大，如果病人越健康、越年輕、肺炎越輕微，診斷肺炎的治療閾值也應該提高，也就是說必須很確定一個年輕人得的是肺炎才進行治療。



相對來說，如果是一個有心臟病、肝硬化、在洗腎的九十歲老杯杯，得到肺炎的死亡率非常之高，所以臨床醫師只要稍微懷疑這類的病人是肺炎，就直接當成是肺炎在治療了。



在我剛進醫院實習的時候，幾乎有一半以上因為肺炎而住院的病人都是這些高危險的老杯杯老阿罵。這些病人我越看越多，發現他們都非常不像肺炎的病人，也讓我對肺炎這個診斷越來越難以理解。直到我看多書懂得本篇所提到的臨床診斷思路之後，才知道這些很不像是肺炎的病人裡面真的有很多事實上不是肺炎，只是因為他們得到肺炎的死亡率高，因此當作肺炎使用抗生素治療所得到的好處也大，才會有一點懷疑是肺炎就當成肺炎來治療。



其實不只是肺炎，大部分的感染疾病原則都是一樣：疾病越嚴重，死亡率越高的病人，治療閾值必須越小，也就是必須在診斷尚不明確的情形下及早治療。剛接觸臨床醫學的醫生們必須學會不被這些病人的模糊表現所迷惑。



以上就是以肺炎為例，說明治療所帶給病人的好處很大，使得治療閾值不高。這種現象，就好比俗諺「看到黑影就開槍」。



今天你是我軍負責看守營區的步兵，在一個月黑風高的夜晚，你發現有個黑影鬼鬼祟祟地接近營區，而且那個黑影手上似乎還拿著一把槍，你當然可以大叫「別動」，並且用手電筒照照看究竟是不是敵人。但在這麼做的同時，如果他真的是敵人，可能一槍就把你擊斃了。所以你選擇在還不是很確定黑影是敵人的狀況下，「看到黑影就開槍」，以避免自己被擊斃。



應用到臨床上，就是在還不是非常確定診斷的時候，就先進行治療。但是「看到黑影就開槍」的缺點就是有可能誤殺無辜，所以在臨床上應用上除了考慮治療帶給病人的好處以外，還必須像前文一樣，考慮治療的副作用。



像是本段所舉的肺炎例子，抗生素的副作用並不會很大，因此可以接受80％左右的治療閾值；如果今天治療肺炎用的是治療癌症的化學療法的話，醫生絕對不會接受80％的治療閾值了。



相對於肺炎因為抗生素治療帶給病人的好處極大而治療閾值不高，也有些疾病的治療閾值接近100％，因為根本沒有有效的治療方式。



神經內科的醫師有一句自嘲的名言：「什麼都知道，也什麼都不能做」（Know everything but do nothing）。因為神經內科的疾病又多又難，神經內科醫生要念非常多的書。但是神經內科醫師也真的非常厲害，用一張嘴吧跟雙手在病人身上檢查檢查，就可以推測病人是哪根神經或腦子的那個部位出了問題，核磁共振掃瞄一出來，果然是在那個部位。



但是神經內科醫師也很無奈，就算能夠很神奇地知道病人是哪根神經那個腦子部位出了問題，但很多神經內科的疾病都沒什麼有效的治療方法，例如鼎鼎大名的天文物理學家史蒂芬˙霍金所患有的俗稱「漸凍人」，或其他先天性的疾病等等。



蔡宗璋醫師也說：「一旦你給病人診斷是先天的疾病，就等於給病人判死刑」。因為這些先天的疾病是不會好的，也沒有有效的治療方式，因此，神經內科在下診斷的時候總是最後一個考慮這些先天疾病，並且先想辦法檢查看看病人是不是其他雖然機率不一定比較高但卻可以治療的疾病。



當其他診斷都已經被排除了，才會對這些先天疾病進行確定性的檢查，希望這個診斷是幾乎100％確診的，因為假使誤診其他可治療的疾病的病人為這些無法治療的診斷，等於是害這些病人失去治療的機會；另外，因為就算是正確診斷出來這些先天疾病，也沒有有效的治療方法，因此檢查並不急迫，不求快而求詳實準確。



以上就是以神經內科無法治療的疾病為例，說明因為治療沒辦法帶給病人好處，，使得治療閾值必須接近100％。

《醫生你到底在想啥？》之臨床實際的診斷過程

第一，概念的形成一定是透過觀察那些「最典型」的實體而產生的。



在十九世紀痛風的概念剛成熟的時候，加洛一定是先研究那些最典型的痛風病人，他們的表現就像上面說的一樣「急性發作，會在6到12個小時之內痛到最高點；會在兩個禮拜內緩解；只發生在一個關節，最多是在腳大姆趾；有外表可見的痛風石；病人尿酸偏高；病人之前可能會有很多次類似的發作……」，如果你每天觀察這些典型的病人，你腦中自然會形成痛風的概念了。



當然隨著醫學研究的進步，現代的醫生有辦法將一些表現完全不典型的病人診斷為痛風，但如果你將這些不典型的病人從時光機帶回19世紀，當時的醫生是絕對沒有能力診斷出痛風的！





●黃金診斷標準



第二個盲點是，對於「一個表現完全不典型的病人，最後我們診斷為痛風」這個過程，並不如想像中那麼單純。



醫生絕對不是看到這個表現完全不像痛風的病人，然後說：「啊！你就是痛風了。」



醫生是抽了這個病人關節裡面的水，發現裡面有尿酸結晶，才診斷這個表現完全不像痛風的病人為痛風的。



關節液裡面發現尿酸結晶，就是現代醫學對於痛風的「黃金診斷標準」（gold standard）。



Gold standard這個詞原本的意思是「金本位」的意思。金本位是一種金融制度，就是國家會把許多黃金存在金庫裡面，金庫裡面有多少黃金，就印多少鈔票。也就是說一個國家的鈔票有多少，取決於國家的黃金有多少。



黃金才是一個國家真正的財富，而鈔票只是反映黃金數量的一個方便使用的替代品罷了。



雖然金本位已經是一種被淘汰的金融制度，但它以一種隱喻的方式，存活在現代醫學的診斷思路當中。





●男人的診斷過程



假設「男人」是一種疾病的話，我們該如何來診斷一個人是不是男人呢？



首先，這個世界上的人不是男人就是女人，而且男人女人在聲音、長相、皮膚、肌肉、力氣、行為、第二性徵、第一性徵等等各方面都大不相同。



所以古代的人，或者你小的時候很容易就形成男人、女人的概念了。



古代的（還沒發明衣服的）人，或者你小的時候，光是直接看到一個人，或與之互動，你就知道他是男的還是女的，因此在這個階段，男人的黃金診斷標準就是「你說是就是了」！



可是慢慢地，隨著見到的人越來越多，古人跟你開始遇到一些「man man的女人」（花木蘭），或「娘娘的男人」。有些女人man的程度甚至你只看外表甚至跟他戶動之後，會誤以為是男人；同樣也有些男人娘到你很容易誤以為她是女的。或者常常你遇到一些小嬰兒，從外觀上根本就分不出來是男的還是女的。這時，我們就不能只憑外表以及與之互動後，就「診斷」一個人是男人。在必要情況下我們需要「驗明正身」，檢查一個人的第一性徵。在人類遇到這些情形之後，男人的黃金診斷標準就變成「第一性徵具有睪丸及陰莖」。



你問說為什麼我們是選擇「第一性徵具有睪丸及陰莖」，而不是「喜歡女人的人」或者「有喉結的人」作為男人的黃金診斷標準？



理由當然有很多而且輕易就可以想得到，若要認真討論的話可以再寫一本書了。



但其實以「第一性徵具有睪丸及陰莖」作為男人的黃金診斷標準這件事情，也是「大家認為是就是了」！



雖然如此，但黃金診斷標準的選擇並不完全是人類的主觀態度，而就像認知心理學所描述的那樣，是奠基於客觀世界男人的所有特性，在人類心中形成一個男人的原型概念之後，我們認為「第一性徵具有睪丸及陰莖」最能抓住男人這個概念的核心精神。



難道你覺得用「喜歡女人的人」來作為男人的黃金診斷標準比較恰當嗎？





接著，除了那些外觀行為分不出是男是女的人之外，古人甚至又發現一些人的第一性徵長得模稜兩可，或者發現一些人的第一性徵與內生殖器不相符合，例如外面看起來有陰莖睪丸，卻無法射精，死後解剖才發現體內只有卵巢而沒有睪丸。這些人我們稱之為「假性陰陽人」，之所以是「假性」，是因為這些人只有睪丸或卵巢其中之一，我們還是可以由睪丸或卵巢的存在來決定這些人真正的性別。



在人類遇到這些人之後，男人的黃金診斷標準就變成「內生殖器是睪丸」了。



除此之外，當然還有「真性陰陽人」，同時具有睪丸及卵巢，而外表則可能看起來像男人或女人。這些人就根本沒辦法符合傳統男人女人的概念。





●痛風的診斷過程



不論男人的黃金診斷標準是陰莖、睪丸（陰囊）等「第一性徵」，還是內生殖器睪丸，男人都不會把他的「黃金診斷標準」露在外面大落落的給你看。



同樣的，大部分痛風的病人並沒有外觀可見的痛風石，也不會自己抽好關節液跟你說：「唉！醫生，這裡面有尿酸結晶喔！」。



痛風的病人跟其他看起來很像痛風的關節炎的病人，只會跟你說：「醫生阿，我關節痛！」



接下來的四階段診斷過程，靠的就是醫生的功力了。





●第一階段：病史詢問（history taking）及理學檢查（physical examination）



如同上面所提到的，痛風常常是急性發作，會在6到12個小時之內痛到最高點；若是不治療的話幾乎會在兩個禮拜內緩解；大多只發生在一個關節，最多是在腳大姆趾；嚴重會有外表可見的痛風石。



因此，醫生當然首先要問你「是哪裡在痛呢？」



不要以為病人所說的「關節」就一定你以為的「關節」。每個人的知識水平不同，對於關節的概念也不一定一樣。臨床上有時就會遇到有病人跟你說他「關節」在痛，事實上卻是關節旁邊的骨頭或肌肉在痛；相反的也常常有人手指的關節在痛，卻只跟你說他「手在痛」的。



痛風是一種關節炎，一個只有關節旁邊的骨頭在痛的病人，當然不太可能是痛風；而一個發作在手指關節的痛風病人，卻可能因為只跟醫生說他「手在痛」，讓醫生忽略痛風的可能。



另外，醫生懷疑你痛風的話，就會繼續詢問你有沒有上述所說的痛風發作的病程特點。



靠著一張嘴巴問完你病史之後，醫生接著得拿出他的雙手（或冰冰的聽診器、大家最討厭的壓舌板、刺眼的筆燈），在你身上檢查檢查，發現有沒有什麼異常的徵象，可以提供醫生你究竟是得到什麼疾病的訊息。例如嚴重貧血的人眼瞼會蒼白、肺炎的人用聽診器可以聽到拈頭髮的聲音、肝硬化的病人會有腹水，而醫生可以透過一些技巧來檢查肚子有沒有腹水…。這個步驟，專有名詞就叫做「理學檢查」。理學檢查的原文是physical examination，就是「身體檢查」的意思，簡單明瞭，當初不知道是誰翻成了個文謅謅又詞不達意的「理學檢查」的。



如果醫生懷疑你的關節痛是痛風造成的，就會動手檢查你疼痛的關節，看看外表有沒有紅、腫、熱、痛等發炎現象。甚至看看關節或耳朵上有沒有看起來像痛風石沈積的東西。



當然，痛風會造成關節痛，不代表關節痛一定是痛風造成的。



除了痛風以外，醫生在心裡面還會列出一些可能造成關節痛的疾病，例如風濕性關節炎、關節受傷、細菌感染關節等等，然後根據每個疾病的特性以及疾病之間的差異點，詢問關鍵的問題，進行關鍵的身體檢查，以提供資訊來讓醫生鑑別這個病人的關節痛到底是什麼疾病造成的。



這些醫生根據病人主要抱怨的症狀（主訴）＿＿關節痛，所列出來的疾病名稱，我們稱之為「鑑別診斷」（differential diagnosis）。



簡單來說，所謂鑑別診斷，就是所有可能造成患者症狀的疾病。



就好比柯南辦案，第一步總是得列出所有可能的嫌疑犯，再一個一個排除或確認；車行師傅修車，第一步也得懷疑幾個可能造成故障的機關，再一個一個排除或確認。



沒錯，這個「列出鑑別診斷」以及「再一個一個排除或確認」，就分別是醫生診斷疾病的第二、第三階段。